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Enfermedades raras, ¿Faltan medios para tratar a los enfermos? ¿Se están investigando este tipo de dolencias?

Publicado el 13-12-2016 22:28:57 CET

Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología ,Isabel Lavín, presidenta de la Fundación Mencía y Ramón Martí, investigador del hospital Vall d`Hebrón analizan todos los detalles sobre el tema.

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en la Cadena SER Hora veinticinco

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Ángels Barceló

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y que llevamos

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días hablando de Nadia hay decenas de aristas en un caso que nos ha alarmado a todos pero y queremos pararnos a hablar de su enfermedad saber si los ciudadanos debemos ayudar en estos casos si hay suficientes fondos para tratar a estos enfermos y contamos con la financiación necesaria para la investigación de las enfermedades las conocemos a enfermos que salen a tratarse fuera de España investigadores que dejan nuestro país campañas que nos piden ayuda para todo tipo de enfermedades pero que tiene los que hacer cómo se investiga Keys son necesarias estas donaciones sin ellas la investigación no avanza hablamos hoy de cómo se trabaja en España enfermedades raras de la necesidad de avances en la investigación y queremos un día más como siempre su participación Sara vítores buenas noches Ángels buenas noches vamos a pedir la participación la opinión también las preguntas de los oyentes

Voz 1913 01:01

les recordamos como pueden participar pueden enviarnos notas de voz al Whatsapp del número seis tres ocho siete siete cuatro siete cuatro tres Nos pueden escribir a Facebook a Hora veinticinco Cadena SER al correo electrónico que es Hora veinticinco arroba Cadena Ser punto com a Twitter arroba Hora veinticinco Nos pueden llamar por teléfono es el nueve cero dos catorce sesenta sesenta

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Lluis Montoliu investigador en el Centro Nacional de Biotecnología hayan ciber que es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras donde es coordinador del área de Patología neurona sensorial Luis muy buenas noches buenas noches Angels es leíamos hace unos días en la prensa un artículo que firmaba as ante las campañas de recogida de fondos para la investigación es necesario dejarlo claro

Voz 4 01:44

bueno en España lo primero que hay que decir es que tenemos buenos profesionales tanto en la sanidad pública como en los centros de investigación tocabas de no para el Centro de Investigación Biomédica en Red tiene enfermedades raras donde estamos unos ochenta grupos en todo el país que trabajamos en multitud de enfermedades poco frecuentes raras lo que pasa que es que hay miles de ellas hay siete mil por lo menos de ellas es importante investigar el máximo número de ellas y es importante aportar lo que los pacientes nos demandan los demandan un diagnóstico saber a ciencia cierta qué es lo que les afecta es intentar desarrollar investigar el desarrollo de tratamientos que eso es exactamente lo que estamos intentando donde no llega la sanidad pública donde no llega la investigación pública pues que como todo en este país pues también está afectada por los recortes pues ahí la tarea complementaria de las asociaciones de las fundaciones de de pacientes que que nos ayudan y que cumplen una función esencial que colaboran en la recaudación de fondos pero que siempre tienen que tener un objetivo concreto unos fines de semana

Voz 0194 03:00

para la investigación no para un caso concreto para que un enfermo vaya a tratarse a otro país

Voz 4 03:05

por eso la investigación porque esto va a redundar en beneficios para la colectividad para todos aquellos afectados de esa determinada enfermedad ahí la investigación con unos fines determinados en unos investigadores determinados centros identificados con nombres y apellidos cuando hay un equipo médico detrás un equipo investigador detrás que nos genere ese aval esa credibilidad que que nos permita hacer una trazabilidad y seguir el destino de los fondos que con toda la mejor voluntad pues la gente pues decide donar

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escasez decías hablabas de la sanidad pública de los recortes que afectan evidentemente a la sanidad pública con lo cual también afectan a la investigación de esta sanidad pública a pesar de esto

Voz 5 03:46

Cortés la niña publica dota de medios a la investigación de las enfermedades raras bueno

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este país hace diez años decidió apostar también con un centro específico de investigación era enfermera raras y en las hospitales que tenemos en nuestro país tenemos grandes profesionales que realmente Si bien no conocen igual no conocen exactamente la enfermedad rara que puede afectar a un paciente pueden saber dónde buscar la información o dónde está aquel colega que el equipo bien sea en España o fuera de España que es especialista o que al menos ha trabajado con algún otro paciente acordemos recordemos que el trabajo enfermedades raras tiene la la la dificultad de que frecuentemente no sabemos cuáles son los síntomas no sabemos cuál es el tratamiento y a veces incluso ignoramos cuáles son las causas genéticas de esa enfermedad a todo el mundo sabe lo que es una gripe tenemos millones de gentes afectados por una gripe pero cuando los pacientes que están afectados por una enfermedad suena apenas Díaz en todo el mundo y lo único que sabemos es lo que les ha ocurrido a estas diez personas pues no sabemos si es todo lo que podemos saber de aquella enfermedad o tenemos que aprender más con lo cual frecuentemente son los propios médicos los investigadores pues tenemos que seguir investigando tenemos que acudiera a modelos bien sea en el laboratorio en células en modelos animales que nos permitan primero aprender de esa enfermedad para luego finalmente desarrollar alguna terapia cuando esté disponible

Voz 0194 05:17

si un paciente tiene que ser una enfermedad Rada tiene que ser tratado en el extranjero siempre sería a través de del médico del equipo español que quién investida

Voz 4 05:27

yo creo que España es un país de la Unión Europea que en el cual están disponibles todo lo que un posible enfermo pueda necesitar otra cosa es que sea más o menos fácil y que sea más o menos rápido acceder a estos tratamientos pero yo creo que hay que decir de una vez por todas el mito de de irse al extranjero porque vamos a ser mejor tratados au me van a pues yo creo que no es exactamente así yo creo que pues tenemos buenos hospitales buenos centros buenos equipos a los cuales sacudir que o bien conocen directamente lo que ocurre o lo que afecta a esa enfermedad o bien pueden conocer otros equipos bien en el país o fuera del país que sean los que sean expertos que van a poder poner en contacto a esa familia ve ese grupo de afectados con ese con ese grupo de expertos esté donde esté como trabaja

Voz 0194 06:23

el el el ciber cuántos investigadores hay cuál es la somos

Voz 4 06:27

el ciber no es un centro con ladrillos para entendernos no estamos físicamente todos en un sitio fue una idea que surgió del Instituto de Salud Carlos III y que actualmente lo formamos sesenta y dos grupos que estamos en diversos diversos centros de investigación en diversos hospitales y otros veinte grupos vinculados en realidad somos grupos que nos hemos especializado en algún grupo de enfermedades raras por ejemplo nuestro grupo mi grupo trabajamos con los diferentes tipos de albinismo los que cursan con discapacidad visual otros grupos por ejemplo como el investigador Ramón Martí al que vamos

Voz 0194 07:05

saludaremos y ahora pues trabaja

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en enfermedades de alteración en la operación es mitocondrial es no hubo otros trabajan en alteraciones raras hepáticas alteraciones raras de la retina es evidente que con ochenta grupos no vamos a cubrir los siete mil siete mil tipos de enfermedades pero llegamos a un buen número de ellas íbamos a varios centenares de ellas directa o indirectamente y cada vez intentamos que sea mayor el número de enfermedades que primero podemos diagnosticar que es la primera demanda siempre de los pacientes y luego una vez sabemos cuál es la causa genética de la enfermedad a partir de ahí se pueden empezar a desarrollar las terapias

Voz 0194 07:44

cuando en vuestro centro vosotros los investigadores conocéis el caso de Nadia que es lo que os chirría que es lo que es esta

Voz 4 07:51

bueno a me chirría todo desde el principio pero yo de por decir que probablemente como muchos de mis colegas y yo me entero de caso de esta niña desgraciado caso de esta niña hace apenas dos tres semanas cuando empecé me empiezan a llamar diferentes periodistas diferentes medios para cotejar una serie de informaciones que evidentemente pues cualquier investigador mínimamente especializado en estos temas podrán pues puede rebatir no perdían muchos de estos temas de los tratamientos que se mencionan lo primero que se me ocurre preguntar pero quién

Voz 0194 08:24

quién es quién lleva cuál es el médico que está

Voz 4 08:26

a supervisando a esta niña como paciente en España pues como en cualquier otro país tiene que haber un equipo médico detrás tiene que haber un hospital detrás que se haga responsable no y me sorprende que en las diferentes investigaciones au o artículos que habían aparecido hasta ese momento pues no esto no no quedara claro esto hay que subrayar que es la excepción que vas a tener ahora a continuación ejemplo de cómo se pueden hacer bien las cosas porque si algo nos preocupa al colectivo investigador de enfermedades raras es que genes hemos una desconfianza que es totalmente innecesaria yo creo que hay que resaltar que hay muchísimas asociaciones y fundaciones honestas con fines legítimos que están trabajando duro que están trabajando un buen fin y que cuando deciden acudir a la sociedad a pedirles fondos lo hacen con unos objetivos muy determinados y que intentan garantizar la total transparencia del proceso para que quién Dunne tenga la la sensación de que está contribuyendo a ese a esa investigación y sepa que se va a hacer con estos fondos que eso es importantísimo es una responsabilidad este ejemplo de qué

Voz 0194 09:39

las cosas se pueden hacer bien hechas como nos decía Luis se llama Isabel Lavín ella puso en marcha y preside la Fundación Mencía fundación que se dedica a la investigación de enfermedades raras y que lleva por nombre el de su hija Mencía decía Isabel que su motivación es dar esperanza a los que no la tienen Isabel muy buenas noches hola buenas noches Angels antes nada como esta Mencía

Voz 6 10:00

pues bien la he dejado en casa espero que la abuelita le ha dado el ajena no que come bien bien bueno he Mencía tiene una afectación motora muy muy severa y eso pues aparte de que no habla no anda ciertas limitaciones la comida también pues comento triturado en puré bueno un poco es adivinar cómo cómo o cuándo es distinto

Voz 0194 10:22

a cuenta de que le pasaba alguna cosa

Voz 6 10:25

bueno fue un poco desde el principio no si fue el instinto maternal o o no yo me di cuenta yo estaba muy pendiente de la sonrisa de mencía hay una de esas sonrisas social que los bebés al mes y pico de vida dos meses empieza a parecer en mi hija no aparecía yo creo que va a estar no preocupada pero muy pendiente himno llegaban no llegaba y eso se juntó que también veía pues que no conectaba nada conmigo que está todo el día adormecida que apenas me miraba Hay yo no estaba que algo le pasaba pero el pediatra y los los seguimientos pediátrico serán absolutamente normales también al pediatra vas cinco minutos osea que tampoco el pues no no supo ver en ese momento lo que le pasaba buenos estuvimos pues casi dos meses hasta que empezó a rechazar la alimentación ahí ya fue bueno se veía que tenía claramente un problema neurológico

Voz 0194 11:21

y cuando ha sido cuánto tiempo pasa entre tu detectas que algo le pasa hasta que es diagnosticada

Voz 6 11:28

pues cuatro años y medio y cuatro años y medio

Voz 0194 11:31

que le diagnostican

Voz 6 11:34

le diagnostican en el San Juan de Dios bueno también quiero decir que es que dentro de que ni mucho menos soy una experta pero los síntomas que tenía mi hija he como muchos niños encajan en muchas enfermedades en muchos síndromes entonces descubrir exactamente cuál es el gen que está mutado que causa está que causa la enfermedad es muy complicado o sea que que que es verdad que se tarda mucho tiempo pero es que hay muchos casos que son muy muy difíciles de diagnosticar

Voz 0194 12:01

que confunden entonces que le diagnostica

Voz 6 12:04

pues nos dicen que además yo tenía la esperanza de que por muy raro que fuese tuviese tratamiento pero no fue así nos dicen que tiene una enfermedad mitocondrial genética que tiene dos mutaciones en un gen que uno de ellos no estaba registrado anteriormente en ciencia que el otro es por así decirlo incompatible con la vida que todos los niños que han tenido había me parece que quince casos registrados en el mundo que habían fallecido antes de los dos años me parece que un caso había llegado a los cinco años pero en unas condiciones de vida muy malas que nuestra hija era la única que que había sobrevivido

Voz 0194 12:40

no tiene tratamiento eso lo pensaba que tuviera tratamiento no tienen tratamiento pero claro confías que haya tratamiento en el futuro no

Voz 7 12:46

claro yo en el momento que que nos dicen que no hay nada que hacer que que que que pues que no hay nada que hacer que que Nos alegramos de que esté viva hay que disfrutemos de ella

Voz 6 12:57

yo lo que me pongo a buscar grupos de investigación por todo el mundo quién sabía de enfermedades mitocondrial es encontré varios grupos en Europa y en Estados Unidos en la Universidad de Columbia estaba me dijeron que el el mejor especialista del mundo fui fuimos a visitarle llevamos a la niña dijo exactamente lo mismo que nos habían dicho aquí que no había nada que hacer que que a día de hoy las enfermedades genéticas no tienen tratamiento que no tienen cura pero todos me decían todos estos grupos a los que me dirigía que en un futuro todas las enfermedades bueno o muchas de estas enfermedades tendrían tratamiento a través de la terapia génica hay de la terapia celular me empecé a informar un poco de eso y durante un año pues estuve dedicada a ver que había por El Mundo sobre terapia génica y sobre terapia celular entonces fue bueno pues cuando tomamos la decisión y Mariví yo de bueno vamos a aportar nuestro granito de arena a la ciencia íbamos a intentar ayudar a nuestra hija lo primero se pues si si no hay nada para ella vamos a hacer todo lo que esté en nuestra mano para ayudarla y de paso sobretodo también pues ayudar al resto de niños Si de Familia

Voz 0194 14:12

pero ayudarla y hace así con el dedo el Luis ayudar a Mencía pero también al resto de familias y a todos los niños que pueden estar afectados asiente asiente Luis es es muy importante no

Voz 6 14:24

no porque nuestra fundación está enfocada a la investigación básica de terapia génica hay terapia celular el primer proyecto que es el que va a desarrollar el doctor Ramon Martí es sobre la enfermedad de mencía pero es sólo el primer proyecto habrá si Dios quiere este este próximo año queremos poner en marcha dos más ya no tienen nada que ver con la enfermedad de mencía o sea que que lo de mi hija fue pues el primer proyecto

Voz 0194 14:48

siempre para la investigación no para llevar a Mencía ningún sitio sino siempre para la investigación Isabel pero yo discrepo con lo que ha dicho el doctor es si me permites

Voz 6 14:59

claro las ocho hija tiene muchas necesidades y tienen necesita fisioterapia diaria Logopedia diaria un montón de cosas porque sino no estaría como esta si no tuviese fisios respiratoria todos los días probablemente pues no estaría no como esta también como hasta ahora yo entiendo que haya padres que pidan para lo que necesiten hay padres que pedirán para terapias hay padres que necesitan que hay un tratamiento o una operación no tienen recursos y necesitan pedir para ello lo entiendo perfectamente nosotros en nuestro caso todas esas necesidades las tenemos cubiertas entonces lo que pedimos es para la investigación

Voz 0194 15:41

Luis I si quieres decir bueno

Voz 4 15:43

noches Isabel buenas noches tu relato y yo creo que reproduce el de tantas otras familias de enfermedades raras sobre todo ese trabajo que suele llevar varios años frecuentemente hasta que se consiga el diagnóstico efectivamente bueno los padres en ejercicio de su libertad pueden solicitar la ayuda para lo que estimen oportuno lo que es importante resaltar es que cuenten con un asesoramiento que tus salgas a solicitar estos fondos al para tu hija para otras personas como ella pero con el apoyo y con la colaboración de de un médico de un equipo médico yo creo que esto es esencial sea para investigación no sea para terapia que que no sea solamente Isabel sino que se Isabel junto con el equipo de profesionales y les sean Son Sant Joan de Deu de de del hospital que sea o del equipo investigador que sea que eso es lo que le da pues esa credibilidad que que es que solicitamos a la sociedad

Voz 0194 16:43

porque Isabel en cuanto diagnosticar la mencía siempre te sientes

Voz 6 16:47

arropaba guiada y asesorada por el equipo médico bueno que ahora más que en ese momento es que yo que durante esos cuatro años y medio primeros siempre digo que fui la pesadilla del doctor Khan pistola porque más cómodo

Voz 0194 17:05

como cualquier padre diría o cualquier madre claro

Voz 6 17:08

o te metes en ese mundo y descubres que eres una más o sea que por muy raro que sea la enfermedad de tu hijo es que hay muchísima gente como entonces o te hace es ver o insiste es mucho o realmente es que no hay tiempo para todos hay hay poca poca gente que se dedique bueno pues pocos equipos que se dediquen a esto entonces es que es imposible abarcar todos entonces yo yo he sido muy muy insistente con con el doctor para que no se olvidara el caso de mi hija que no se olvidara que no se olvida

Voz 4 17:39

pues lo has hecho estupenda

Voz 0194 17:42

feliz como como Isabel han citado Ramon Martí que encabeza el grupo de investigación en el Hospital Vall d'Hebron es químico es el coordinador del grupo de patología muscular y mitocondrial del Vall d'Hebron del Civera Ramón muy buenas noches o Laura he Ramón fue Isabel quién se puso directamente en contacto contigo como fue esto

Voz 8 17:59

fue ella la que se puso en contacto con nosotros con nuestro grupo conmigo porque bueno como estaba buscando grupos especializados en enfermedades mitocondrial ese además nosotros habíamos trabajado también en terapia génica a nivel clínico para otra de las enfermedades que estudiamos pues yo creo que esto fue lo que hizo que ella se puso en contacto con nosotros

Voz 0194 18:17

que debería escuchar atentamente además la conoces muy bien Ana Isabel escuchar también lo que decía Luis que es lo primero que debería hacer un familiar cuando le diagnostican a su hijo a su hija un familiar cercano una enfermedad rara

Voz 8 18:29

pues yo pienso que como creo que ha dicho ya Lluís yo creo que un poquito implícitamente Isabel lo que hay que hacer es dejarse asesorar por el médico y por la persona que ha llegado al diagnóstico que y que será la persona que les orientará en aquello que él mismo o que el profesional mismo le puede ayudar o ponerse en contacto con aquellos otros profesionales que que estén especializados y tengan algo que ofrecer o tengan algo que que investigar en esta enfermedad porque como ha dicho Luis no todos podemos saber de todas estas enfermedades en mi caso nosotros trabajamos con enfermedad mitocondrial espero concretamente la la enfermedad Mencía nosotros no la conocíamos porque es una enfermedad muy rara sólo hay quince pacientes de escritos en el mundo entonces lo que hay que hacer es e ir a parar a que especialista esté donde esté que pueda aportar alguna cosa para aquella enfermedad

Voz 0194 19:16

en qué consiste la investigación que está llevando a cabo

Voz 8 19:19

nosotros lo que le dijimos a Isabel desde el principio prácticamente después de que ya nos explicase su caso y nosotros pues lo investigase hemos también a través de la de las publicaciones y del del del estudio del caso descrito que fue que que bueno que pensábamos que esta enfermedad no tiene tratamiento para llegar a un tratamiento indispensable porque las agencias que autorizan los tratamientos lo van a requerir disponer de un modelo animal en el cual se pueda estudiar la patología en esta enfermedad los mecanismos bioquímicos y moleculares que hacen que el la disfunción a la mutación en el gen del lugar a la a la enfermedad en y también un modelo en el cual se puedan probar aquellas terapias que da algo que ya conocemos la Fisiopatología o que o que entendemos mejor la patología hay que probar y eso hay que probarlo en un modelo es un modelo de mamífero como el ratón que es lo que nosotros queremos hacer pues mucho mejor porque se parecerá mucho más a los humanos que también somos mamíferos

Voz 0194 20:16

lo apuntaba antes Isabel pero entiendo que es complicado no llegar al diagnóstico de una enfermedad rara decías Ramón sólo quince en dos claro primero hay que descartar tantas cosas hasta que uno llega a una enfermedad que sólo tienen quince personas en el mundo

Voz 8 20:30

y además es que como ha dicho Isabel antes el el la presentación clínica no es ni si no es unívoca o sea no no no es que sólo estos pacientes tienen es esta presentación técnica existen otras enfermedades que son compatibles también con ello y es muy difícil adivinar cuál es el hay hay casos e incluso en en todavía no se conoce y hay muchos pacientes que no están diagnosticados todavía el gen este se asoció con esta enfermedad por primera vez en el año dos mil cuatro antes del dos mil cuatro seguro que hubo algunos pacientes que tenían esta enfermedad y nunca serían no este Caron afortunadamente desde hace unos años ya pero relativamente poco existen unas técnicas genéticas de diagnóstico que permiten mirar muchos genes simultáneamente aunque no vayas dirigido aunque no tengas una sospecha muy dirigida a un gen concreto estas técnicas permiten encontrar a mutaciones que como mirar simultáneamente muchos genes pues es más fácil que lo encuentren entonces esto y ayudó en el caso de mencía y puede ayudar mucho en el futuro

Voz 0194 21:29

lo que es decir si buenas noches Ramón hola buenas

Voz 6 21:32

no yo creo ya para

Voz 4 21:35

aparte de de que entendamos qué es esto de las enfermedades raras porque realmente cada una de ellas hay miles de ellas cada una de ellas puede afectar a muy pocos pacientes pero yo creo que el el salto cualitativo se da cuando nos damos cuenta de que si sumamos todos los pacientes afectados de alguna enfermedad rara en un país como el nuestro no salen tres millones de personas tres millones de personas no pueden estar abandonadas para el Sistema Nacional de Salud con lo cual se entiende que haya una acción específica estratégica para intentar desarrollar primero diagnóstico investigación en enfermedades raras en tantas como sea posible el caso de vencía y ocaso de otras tantas personas con enfermedades en las cuales lo desconocemos prácticamente todo es relativamente habitual desgraciadamente en miles de enfermedades raras pues podemos conocer determinadas algunas de ellas no no no muchas de ellas nosotros tenemos en nuestras células cada una de ellas unos veinticinco mil genes cuando uno de estos genes no funciona es cuando puede desarrollarse esta enfermedad cualquiera de estas enfermedades raras y esto a lo que se refería Ramón cuando ahora con las técnicas in masivas técnicas sistemáticas que nos permiten de una vez por todas revisar estos veinticinco mil genes es decir vamos a ver respecto a la referencia que tengo aquí cuál de ellos es el que tiene una alteración que me va a permitir deducir cuál es la alteración genética que afecta a esta persona esto que parece sencillo a veces lleva mucho tiempo y a veces llevaba años descubre cuál es el gen causante y esto es importantísimo porque una vez sabemos el gen causante de esa enfermedad por lo menos ya sabemos que es lo que tenemos que hacer para volverlo a poner en funcionamiento o qué es lo que puede ocurrir cuando esa agenda de funcionar

Voz 0194 23:30

Isabel porque cuando te dicen yo no si la pero ya cuando consiguió el diagnóstico te pronuncian lo de enfermedad rara

Voz 6 23:37

bueno había sospechas ósea hay como como bien habéis dicho esto encajaba en muchas cosas y hay muchos médicos me decían pero tuviste algún problema en el parto porque podía ser una parálisis cerebral tipo hay también podía ser una enfermedad rara pues desde el principio el el médico que bueno que finalmente la diagnosticó el doctor Jaume pistola siempre sospechó que tenía una enfermedad mitocondrial siempre desde el principio pero pero bueno y además me decía Isabelle es buscar una aguja en un pijama en un pajar ya pues se encuentre lo doctor y la encontró

Voz 0194 24:13

si la Fundación Mencía se podría estar haciendo la investigación que estáis haciendo

Voz 8 24:17

pues realmente hay varios puntos que hacen que la respuesta casi ya sea negativa concretamente en mi grupo sea eso no significa que no se puede hacer algo que no se haya podido hacer a través de otras alternativas pero nosotros como he dicho antes esta enfermedad nunca habíamos trabajado con ella es una enfermedad mitocondrial y por lo tanto es de nuestro interés y afecta a una parte de la fisiología mitocondrial que nosotros nunca habíamos entrado en todos para nosotros resulta un estímulo también aparte del hecho de que de que de que bueno que podíamos ayudar a poner en marcha esta investigación el hecho de que nosotros ampliaremos un poco el campo metiéndonos en una parte de las mitocondrias que todavía no habíamos entrado sin Si no hubiera venido Isabel hablar con nosotros y si no hubiera buscado financiación por tierra Mariaire pues nosotros ahora no tendríamos el proyecto financiado ya lo tenemos financiado y esto es muy importante pues son proyecto para tres años con con un presupuesto de unos doscientos cincuenta mil euros y esto no se consigue fácilmente quería decir otra cosa nosotros estamos investigando concretamente este gen que surgen G F M uno que es un gen que está en el núcleo de la célula pero que afecta a la función mitocondrial el gen que está mutado en el caso de mencía pero este proyecto no sólo va a ayudar a alcancía va a ayudar a otros pacientes que puedan tener mutaciones en este gen a otros pacientes que puedan tener mutaciones en otros genes que afecten a la misma función que es la síntesis de proteínas en general no son Nos ayudará a entender mejor las enfermedades mitocondrial es en su conjunto con lo cual directa o indirectamente este proyecto es un proyecto que ayuda no sólo en una familia sino un grupo potencialmente mucho más grande de de beneficiario

Voz 0194 25:56

decía decía Ramón que Isabel había buscado financiación por tierra Mariaire hablábamos antes con los de la financiación de la sanidad pública de los recursos que la sanidad pública destina a la investigación de las enfermedades pero sigue siendo necesaria la aportación de los Llanos esa financiación digamos de la sociedad

Voz 8 26:12

a ver yo pienso que que aquí lo que tenemos que reivindicar es que esto sea cuanto menos necesario mejor porque la inversión pública siempre y en mi caso por ejemplo en mi grupo la mayor parte en nuestra financiación es pública pero es verdad que nunca es suficiente desgraciadamente hay tantas enfermedades hay tanto que investigar que la la la iniciativa privada y el mecenazgo y el el hecho de que la gente se mueva idóneo siempre será necesario pero esto no tiene que servir como excusa para decir que esto se cubrirá de esta manera menos todavía por el hecho de que sean enfermedades raras que como ha dicho Lluís Se está haciendo un esfuerzo muy grande y esto está mejorando afortunadamente

Voz 9 26:51

nos escribe con un tuit supongo que es una pregunta que se hacen muchas madres y muchos padres dice cuando los médicos que supuestamente que tienen que

Voz 1880 26:59

asesorar no saben nada de la enfermedad rara de tu hija entonces a dónde vas

Voz 4 27:03

lo primero esto esto es muy frecuente en enfermedades raras y lo primero que hay que saber es decir en uno no sabe de esa enfermedad no podemos saber de todo pero al menos sabemos dónde acudir a buscar esa información y eso es lo importante que hay que aportar a estas familias las familias nos piden siempre en formación un diagnóstico y eso es lo que les tenemos que proveer nosotros o bien porque lo sabemos directamente o bien porque tenemos los recursos que no necesariamente todo el mundo tiene tenemos los contactos nacionales e internacionales para llegar a quién sepa la información lograr transmitir sala a la familia

Voz 0194 27:41

Ramón yo le preguntaba Isabel cuando el día dice el miedo que me daba es que la enfermedad no tuviera tratamiento ahora mismo tiene tratamiento pero confió en el futuro en la investigación y tiempo se marcan tiempos

Voz 8 27:53

a ver si marcan tiempos pero no podemos ir ni mucho menos todo lo rápido que que se necesitaría Isabel lo sabe perfectamente yo eso de repetir varias veces que nosotros no podemos ofrecer un tratamiento de hoy para mañana ni de hoy para el año que viene y sobre todo en en en enfermedades genéticas tan graves en las cuales hay un deterioro que no en en muchos casos es muy difícil concebir va a ser reversible no nosotros lo que tenemos que hacer es trabajar bien y yo lo que sea el momento en el que haya decidí que iba a apostar por esto fue el momento en el que yo vi que tenía sentido y a concebir un proyecto que pudiera ayudar en el futuro más o menos cercano a este tipo de de de pacientes en los tiempos siempre son más largos de lo necesario pero lo que hay que hacer es o sea hay que priorizar trabajar bien

Voz 5 28:45

a llevar prisa por decirlo de alguna manera y sabes qué has aprendido con la enfermedad de mencía

Voz 6 28:51

qué ha aprendido yo como persona hombre es bueno como son pues mi vida ha cambiado por completo a muchísimo mejor ya yo siempre digo que la enfermedad de mi hija y es lo mejor que me ha pasado en mi vida a mi vida cambió por completo pues ya no los valores sino todo todo me gustó muchísimo mejor persona mucho más espabilado mucho más o menos de todo todo todo ha cambiado todo

Voz 0194 29:16

ha descubierto una Isabel que no sabía es que existía seguramente si tu tu

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obvia capacidad para buscar para encontrar para para persuadir total totalmente nunca claro nunca me he tenido que enfrentar algo tan gordo entonces cuando la vida y claro te te da estas sorpresas pues bueno pues yo gracias a Dios lo lo afronte cogí y desde él minuto cero el toro por los cuernos como se suele decir hay dije voy a hacer todo lo que esté en mi mano todo por ayudar a mi hija todo

Voz 10 29:48

Ramón aunque él es un poco pesimista estético escéptico como te lo entienda pero pero

Voz 8 29:56

hacia mucho que no yo tampoco quiero transmitir la idea de que lo que pasa es que que es verdad que que claro desde fuera del laboratorio las cosas diferente de lo que cuesta todo yo que ellos también lo entienden pero claro entiendo también perfectamente que Isabel Carrasco unos objetivos si tiene que pasa aquí

Voz 4 30:12

hay que decir que hay muchas Isabel en España hay que decir que nosotros que trabajamos todos los grupos de de raras que trabajamos con asociaciones fundaciones lo normal es encontrarnos con gente están convencidas y tan generosas como Isabel eso es normal

Voz 0194 30:28

hay muchas Isabel es afortunadamente hay muchos Ramones y muchos besos es decir que eso es es también muy importantes árabe

Voz 1880 30:34

las esas asociaciones que es la Thais Sachs dice Si no fuera por el movimiento asociativo las enfermedades raras estarían más marginadas aún en Facebook que escribe Álvaro y dice que no he escuchado casos de gente que se ha ido a tratar fuera y no ha conseguido nada aunque cada vez esté peor confiamos en nuestros investigadores en nuestra sanidad pública

Voz 0194 30:53

pues bueno lo dejamos aquí al menos en este tramos quedan todavía muchas cosas por contar Luis y Ramón Martí muchísimas gracias por haber estado con nosotros por habernos ayudado a explicar sobre todo gracias muy buenas noches pues bueno del muchísimas gracias también a ya Mencía muchísimas gracias un beso

Voz 11 31:10

no no

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